مرض التلاسيميا .. كيف ينشأ وما أعراضه؟ - الخليج الان

قالت الطبيبة: "قبل الحديث عن مرض التلاسيميا، يجب أن نفهم ما هو الهيموجلوبين. تتكون جزيئة الهيموجلوبين من الهيم (جزء غير بروتيني) والجلوبين - وهو بروتين يشبه تركيبه أربع سلاسل متشابكة. والجين HBB هو المسؤول عن تركيب هذه السلاسل. وإذا حصلت كسور في الجين، فسوف تتشكل سلاسل الجلوبين بكميات بسيطة أو لا تتشكل على الإطلاق. ونتيجة لذلك، لن يكون الهيموجلوبين قادرا على العمل بصورة طبيعية. أي لن يصل الأكسجين إلى الأنسجة والأعضاء، ما يؤدي إلى تراكم كمية كبيرة من الحديد في الجسم".

وأشارت، إلى أن مرض التلاسيميا ينتقل وراثيا، ولكي يظهر المرض، يجب أن يتلقى الطفل جينات "متكسرة" من كل من الأب والأم. وأحيانا يتطور المرض، عند حصول الطفل على جين واحد "متكسر" من الأب أو الأم.

ووفقا لها، تظهر أعراض التلاسيميا لدى الأطفال في سن مبكرة في عمر 6 -12 شهرا. وتشمل العلامات المميزة للمرض فقر الدم، والأغشية المخاطية الشاحبة واصفرار الجلد، وتضخم الطحال، وتشوه العمود الفقري، وتضخم جسر الأنف، وجمجمة رباعية الزوايا "البرج"، وتقرحات على السيقان لا تلتئم لفترة طويلة.

ويمكن أن يكون مسار المرض خفيفا أو متوسطا أو شديدا. والعلامات الرئيسية للمرض في الحالة الأولى هي فقر الدم وزيادة التعب. وفي الحالة الثانية يحدث فقر دم متوسط ​​وتضخم في الطحال وأحيانا الكبد. وفي الحالات الشديدة يحتاج الشخص إلى نقل الدم بشكل منتظم - مرة واحدة في الشهر.

وأوصت الطبيبة الزوجين بإجراء اختبار جيني خاصة إذا كان أي منهما مصاب بفقر الدم المزمن، لأنه قد يكون ناجم عن اضطراب تركيب الجلوبين.

ووفقا لها، إذا كان مسار المرض خفيفا، فلا داعي للعلاج في معظم الحالات. ولكن في الحالات المتوسطة، قد ينصح بنقل خلايا الدم الحمراء. أما في الحالات الشديدة فيجب إجراء عمليات نقل خلايا الدم الحمراء بانتظام للحفاظ على الهيموجلوبين عند مستوى 90- 100 جرام/لتر. وتظل عملية زرع نخاع العظم الحل الجذري لعلاج التلاسيميا.

نقلا عن روسيا اليوم

يمكنك مشاركة الخبر علي صفحات التواصل